Atlas — genómica personal
Un estudio que declara el nivel de evidencia de cada hallazgo y dice explícitamente qué no puede medir.
Pagás en línea con Mercado Pago. Apenas se acredita te llega por correo el código de cada kit.
De la reserva al informe, en 30 días
- 01Día 0
Reserva y pago
Confirmás tu correo, dejás tus datos y pagás en línea con Mercado Pago.
- 02Día 0
El código del kit
Al registrar el pago te llega un código por kit. Cada persona registra el suyo en su cuenta.
- 03Días 1–3
La muestra
Saliva en un tubo, o un hisopado de mejilla. En la sede lleva cinco minutos; también podés llevarte el kit y traer el tubo después.
- 04Días 3–22
Procesamiento
Extracción de ADN, genotipado y control de calidad.
- 05Días 22–23
Interpretación
Cotejo con guías clínicas y catálogos curados.
- 06Días 25–30
Informe disponible
Se publica en tu cuenta y queda ahí de forma permanente.
Qué obtenés
Ancestralidad
Composición por regiones con confianza ajustable, más linaje materno y paterno.
Portadores
Tamizaje de enfermedades recesivas, con la cobertura del chip declarada en cada una.
Predisposiciones
Genotipos que sí se expresan: homocigotas, heterocigotas compuestas y dominantes.
Riesgo poligénico
Condiciones agrupadas por sistema, con percentil e intervalo de confianza.
Farmacogenómica
Respuesta a 29 fármacos, con semáforo por droga y por gen. Casi todas las recomendaciones siguen guías CPIC; las que no, lo declaran.
Nutrigenética
Rasgos alimentarios, cada uno con su nivel de evidencia declarado.
Otros rasgos
Deporte, piel y longevidad. Son las áreas con menor respaldo científico, y el informe lo aclara antes de mostrarlas.
Informe permanente
Queda en tu cuenta, con cada hallazgo, su nivel de evidencia y las fuentes con las que se calculó.
Qué no obtenés
Los límites de la tecnología, declarados antes de la compra y no en la letra chica.
No es una secuenciación
Se leen posiciones predefinidas del genoma. No detecta variantes raras ni privadas de cada familia.
No cuantifica número de copias
Quedan fuera atrofia muscular espinal y alfa-talasemia, que dependen de eso.
No mide expansiones de repeticiones
Queda fuera el síndrome de X frágil.
No tipifica CYP2D6
Es el gen de codeína, tramadol y tamoxifeno. La plataforma no lo resuelve con confianza.
Cubre los genes de forma despareja
Medido contra el manifiesto real: de las 1.226 posiciones que exigen las guías farmacogenómicas, el chip mide 571. Cada gen del informe declara su cobertura, y algunos quedan muy por debajo.
No tiene valor diagnóstico
Los hallazgos con implicancia clínica se confirman por un método validado antes de definir cualquier conducta.
Para quién es
- Personas sanas que quieren saber cómo responden a determinados medicamentos antes de necesitarlos.
- Parejas que buscan un embarazo o ya lo están cursando: el tamizaje de portadores es lo que más puede modificar una conducta.
- Quien quiera conocer su composición de ancestralidad y sus linajes materno y paterno.
- Mayores de 18 años. En menores, únicamente con indicación médica que lo justifique.
Para quién no es
- Diagnosticar una enfermedad presente
Ante síntomas, corresponde la consulta médica y el estudio dirigido. Este informe no tiene valor diagnóstico.
- Descartar cáncer hereditario
El chip sí mide muchas variantes patogénicas conocidas de BRCA1, BRCA2 y Lynch —medido: 78% en BRCA1, 82% en BRCA2 y 83% en Lynch, sobre las descriptas en ClinVar— así que puede ENCONTRAR una. Lo que no puede es DESCARTAR: no detecta variantes privadas de tu familia ni grandes reordenamientos, y para eso hace falta secuenciación. Con antecedentes familiares corresponde un panel dedicado igual.
- Confirmar una sospecha genética
Sobre todo en pediatría. Requiere secuenciación dirigida, no un array de genotipado.
- Pruebas de vínculo o filiación
No es un estudio de parentesco y no tiene validez legal.
Qué trae el kit
Podés dar la muestra en la sede de Recoleta, que lleva cinco minutos y no requiere turno previo. Si preferís hacerlo con calma, retirás el kit y traés el tubo cuando puedas: esto es lo que lleva.
- Tubo de saliva
Con tapa a rosca y línea de llenado. La solución del fondo estabiliza el ADN a temperatura ambiente: no necesita frío.
- Hisopo bucal
La alternativa al tubo. Se pasa por la cara interna de la mejilla durante medio minuto.
- Instructivo
Un paso por cara. Lo único que hay que respetar son los 30 minutos sin comer, beber, fumar ni cepillarse.
- Etiqueta con el código del kit
Va pegada al tubo. Es lo que ata la muestra a tu nombre sin que tu nombre viaje escrito en el envase.
Preguntas que nos hacen
¿Es un análisis de sangre?
No. La muestra es saliva: se recoge en un tubo hasta la marca indicada, o mediante un hisopado de la mucosa de la mejilla. Sin punción y sin ayuno. Se puede tomar en la sede, en cinco minutos, o en tu domicilio con el kit.
¿Necesito alguna preparación?
Una sola: no comer, beber, fumar ni cepillarte los dientes en los 30 minutos previos. Los restos de comida y las bacterias de la boca contaminan la muestra y pueden obligar a repetirla.
¿Cuánto tarda?
Alrededor de 30 días desde que la muestra llega al laboratorio. Cada etapa tiene su propio control de calidad: si alguno queda fuera de rango, la muestra se reprocesa antes de continuar. Preferimos demorar un informe a emitir uno dudoso.
¿Sirve para diagnosticar una enfermedad?
No. Este estudio no tiene valor diagnóstico. Ante síntomas corresponde la consulta médica y el estudio dirigido, y todo hallazgo con implicancia clínica se confirma por un método validado antes de definir cualquier conducta.
¿Descarta el cáncer hereditario?
No. El chip mide muchas variantes patogénicas conocidas —medido: 78% de las descriptas en BRCA1, 82% en BRCA2 y 83% en Lynch— así que puede ENCONTRAR una. Lo que no puede es DESCARTAR: no detecta variantes privadas de cada familia ni grandes reordenamientos. Con antecedentes familiares corresponde un panel dedicado igual.
¿Qué pasa con mis datos genéticos?
Son datos personales sensibles y están alcanzados por la Ley 25.326. Su tratamiento, conservación y eventual transferencia internacional para procesamiento se rigen por un consentimiento informado que firmás antes de la toma de muestra y que podés leer con anticipación. No se venden ni se ceden a terceros.
¿Sirve para toda la vida?
El genotipado se hace una sola vez: tu genoma no cambia. Lo que cambia es la evidencia, así que el mismo dato se puede volver a interpretar más adelante con lo que se sepa entonces.
¿Lo cubre alguna obra social o prepaga?
No. Atlas es un estudio de pago particular y no tiene cobertura. Conviene saberlo antes: no hay reintegro que gestionar después.
¿Necesito orden médica?
No. Desde los 18 años se contrata directo, sin orden ni derivación. En menores de 18 sí hace falta una indicación médica que lo justifique.
¿Lo puedo ver con mi médico?
Sí, y es lo recomendable. El informe queda en tu cuenta de forma permanente y se puede descargar o compartir con tu médico de cabecera o con el especialista que corresponda. Si tenés dudas sobre el estudio en sí —qué mide, qué no, cómo se hizo— escribinos a atlas@aclimu.com.
Antes de reservar
Los datos genéticos son datos personales sensibles. Su tratamiento, conservación y eventual transferencia internacional para procesamiento están alcanzados por un consentimiento informado que se firma antes de la toma de muestra y que podés leer con anticipación.
Reservar el estudio — $159.000