Atlas — genômica pessoal
Um exame que declara o nível de evidência de cada achado e diz explicitamente o que não pode medir.
Você paga on-line com o Mercado Pago. Assim que o pagamento for confirmado, você recebe por e-mail o código de cada kit.
Da reserva ao laudo, em 30 dias
- 01Dia 0
Reserva e pagamento
Você confirma seu e-mail, informa seus dados e paga online com Mercado Pago.
- 02Dia 0
O código do kit
Quando o pagamento é registrado, você recebe um código por kit. Cada pessoa registra o seu na própria conta.
- 03Dias 1–3
A amostra
Saliva em um tubo, ou um swab bucal. Na sede leva cinco minutos; você também pode levar o kit e trazer o tubo depois.
- 04Dias 3–22
Processamento
Extração de DNA, genotipagem e controle de qualidade.
- 05Dias 22–23
Interpretação
Cotejo com diretrizes clínicas e catálogos curados.
- 06Dias 25–30
Laudo disponível
É publicado na sua conta e fica lá de forma permanente.
O que você recebe
Ancestralidade
Composição por regiões com confiança ajustável, mais linhagem materna e paterna.
Portadores
Triagem de doenças recessivas, com a cobertura do chip declarada em cada uma.
Predisposições
Genótipos que de fato se expressam: homozigotos, heterozigotos compostos e dominantes.
Risco poligênico
Condições agrupadas por sistema, com percentil e intervalo de confiança.
Farmacogenômica
Resposta a 29 fármacos, com semáforo por fármaco e por gene. Quase todas as recomendações seguem diretrizes CPIC; as que não, declaram.
Nutrigenética
Características alimentares, cada uma com seu nível de evidência declarado.
Outras características
Esporte, pele e longevidade. São as áreas com menor respaldo científico, e o laudo esclarece isso antes de mostrá-las.
Laudo permanente
Fica na sua conta, com cada achado, seu nível de evidência e as fontes com as quais foi calculado.
O que você não recebe
Os limites da tecnologia, declarados antes da compra e não nas letras miúdas.
Não é um sequenciamento
São lidas posições predefinidas do genoma. Não detecta variantes raras nem privadas de cada família.
Não quantifica número de cópias
Ficam de fora a atrofia muscular espinhal e a alfa-talassemia, que dependem disso.
Não mede expansões de repetições
Fica de fora a síndrome do X frágil.
Não tipifica CYP2D6
É o gene da codeína, do tramadol e do tamoxifeno. A plataforma não o resolve com confiança.
Cobre os genes de forma desigual
Medido contra o manifesto real: das 1.226 posições que as diretrizes farmacogenômicas exigem, o chip mede 571. Cada gene do laudo declara sua cobertura, e alguns ficam muito abaixo.
Não tem valor diagnóstico
Os achados com implicação clínica são confirmados por um método validado antes de definir qualquer conduta.
Para quem é
- Pessoas saudáveis que querem saber como respondem a determinados medicamentos antes de precisar deles.
- Casais que estão tentando engravidar ou que já estão grávidos: a triagem de portadores é o que mais pode modificar uma conduta.
- Quem quiser conhecer sua composição de ancestralidade e suas linhagens materna e paterna.
- Maiores de 18 anos. Em menores, somente com indicação médica que o justifique.
Para quem não é
- Diagnosticar uma doença presente
Diante de sintomas, o indicado é a consulta médica e o exame dirigido. Este laudo não tem valor diagnóstico.
- Descartar câncer hereditário
O chip de fato mede muitas variantes patogênicas conhecidas de BRCA1, BRCA2 e Lynch —medido: 78% em BRCA1, 82% em BRCA2 e 83% em Lynch, dentre as descritas no ClinVar— então pode ENCONTRAR uma. O que não pode é DESCARTAR: não detecta variantes privadas da sua família nem grandes rearranjos, e para isso é necessário sequenciamento. Com histórico familiar, um painel dedicado é o indicado mesmo assim.
- Confirmar uma suspeita genética
Sobretudo em pediatria. Requer sequenciamento dirigido, não um array de genotipagem.
- Testes de vínculo ou filiação
Não é um exame de parentesco e não tem validade legal.
O que vem no kit
Você pode fazer a coleta na sede de Recoleta, que leva cinco minutos e não exige agendamento prévio. Se preferir fazer com calma, você retira o kit e traz o tubo quando puder: isto é o que o kit contém.
- Tubo de saliva
Com tampa de rosca e linha de enchimento. A solução do fundo estabiliza o DNA em temperatura ambiente: não precisa de refrigeração.
- Swab bucal
A alternativa ao tubo. Passa-se pela parte interna da bochecha durante meio minuto.
- Folheto de instruções
Um passo por página. A única coisa a respeitar são os 30 minutos sem comer, beber, fumar nem escovar os dentes.
- Etiqueta com o código do kit
Vai colada no tubo. É o que liga a amostra ao seu nome sem que o seu nome viaje escrito na embalagem.
Perguntas que nos fazem
É um exame de sangue?
Não. A amostra é de saliva: é coletada em um tubo até a marca indicada, ou por meio de um swab bucal da mucosa da bochecha. Sem punção e sem jejum. Pode ser coletada na sede, em cinco minutos, ou na sua casa com o kit.
Preciso de algum preparo?
Uma só: não comer, beber, fumar nem escovar os dentes nos 30 minutos anteriores. Os restos de comida e as bactérias da boca contaminam a amostra e podem obrigar a repeti-la.
Quanto tempo demora?
Cerca de 30 dias desde que a amostra chega ao laboratório. Cada etapa tem o seu próprio controle de qualidade: se algum ficar fora da faixa, a amostra é reprocessada antes de continuar. Preferimos atrasar um laudo a emitir um laudo duvidoso.
Serve para diagnosticar uma doença?
Não. Este exame não tem valor diagnóstico. Diante de sintomas, o indicado é a consulta médica e o exame dirigido, e todo achado com implicação clínica é confirmado por um método validado antes de definir qualquer conduta.
Descarta o câncer hereditário?
Não. O chip mede muitas variantes patogênicas conhecidas —medido: 78% das descritas em BRCA1, 82% em BRCA2 e 83% em Lynch— então pode ENCONTRAR uma. O que não pode é DESCARTAR: não detecta variantes privadas de cada família nem grandes rearranjos. Com histórico familiar, um painel dedicado é o indicado mesmo assim.
O que acontece com os meus dados genéticos?
São dados pessoais sensíveis e estão abrangidos pela Ley 25.326, a lei argentina de proteção de dados pessoais. O seu tratamento, a sua conservação e a eventual transferência internacional para processamento são regidos por um termo de consentimento informado que você assina antes da coleta da amostra e que pode ler com antecedência. Não são vendidos nem cedidos a terceiros.
Vale para a vida toda?
A genotipagem é feita uma única vez: o seu genoma não muda. O que muda é a evidência, então o mesmo dado pode ser reinterpretado mais adiante com o que se souber naquele momento.
Algum plano de saúde ou seguro de saúde cobre?
Não. O Atlas é um exame particular e não tem cobertura. Convém saber disso antes: não há reembolso a solicitar depois.
Preciso de pedido médico?
Não. A partir dos 18 anos, você contrata direto, sem pedido nem encaminhamento. Para menores de 18 anos, é necessária uma indicação médica que o justifique.
Posso ver isso com o meu médico?
Sim, e é o recomendável. O laudo fica na sua conta de forma permanente e pode ser baixado ou compartilhado com o médico que acompanha você ou com o especialista que for pertinente. Se você tiver dúvidas sobre o exame em si —o que mede, o que não mede, como foi feito— escreva para nós em atlas@aclimu.com.
Antes de reservar
Os dados genéticos são dados pessoais sensíveis. Seu tratamento, sua conservação e a eventual transferência internacional para processamento estão abrangidos por um termo de consentimento informado que é assinado antes da coleta da amostra e que você pode ler com antecedência.
Reservar o exame — ARS 159.000