Calidad del estudio
Genotipado en Illumina GSAMGv3 (versión custom de Macrogen), en coordenadas GRCh37/hg19. Las posiciones que el chip no mide se completan por imputación estadística contra un panel de referencia, procesado localmente.
Tasa de llamado
99,4%
Umbral de aceptación ≥ 98%
Posiciones genotipadas
650.103
de 654.027 sondas del array, según el call rate
Variantes tras imputación
39,1M
Filtradas por R² ≥ 0,8
Concordancia de sexo
Concordante
Heterocigosidad cromosoma X
Heterocigosidad
±1,2DE
Dentro del rango esperado (±3 DE)
Consanguinidad (F)
0,004
Sin evidencia de parentesco entre progenitores
Todas las métricas dentro de los criterios de aceptación. El estudio es apto para interpretación.
Por qué el sexo cromosómico va en el control de calidad
Porque se determina por dos señales independientes —heterocigosidad del X y tasa de llamado del Y— y si no coinciden, la muestra tiene un problema. Además decide cómo se informan las condiciones ligadas al X: la misma variante significa cosas opuestas según el caso, y sin resolver el sexo esa parte del informe no se puede emitir.