Qualidade do exame
Genotipado no Illumina GSAMGv3 (versão custom da Macrogen), em coordenadas GRCh37/hg19. As posições que o chip não mede são completadas por imputação estatística contra um painel de referência, processado localmente.
Taxa de chamada
99,4%
Limiar de aceitação ≥ 98%
Posições genotipadas
650.103
de 654.027 sondas do array, segundo o call rate
Variantes após imputação
39,1M
Filtradas por R² ≥ 0,8
Concordância de sexo
Concordante
Heterozigosidade do cromossomo X
Heterozigosidade
±1,2DE
Dentro da faixa esperada (±3 DP)
Consanguinidade (F)
0,004
Sem evidência de parentesco entre os progenitores
Todas as métricas dentro dos critérios de aceitação. O exame é apto para interpretação.
Por que o sexo cromossômico entra no controle de qualidade
Porque é determinado por dois sinais independentes —heterozigosidade do X e call rate do Y— e, se não coincidirem, a amostra tem um problema. Além disso, decide como as condições ligadas ao X são reportadas: a mesma variante significa coisas opostas conforme o caso, e sem resolver o sexo essa parte do laudo não pode ser emitida.