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Atlas
Genómico
Datos de paciente ficticios · No es un resultado médico
Informe genómico

Martín Fernando Gómez

42 años · Masculino

Protocolo
DEMO-2026-000123
Muestra
14/07/2026
Emitido
05/08/2026

Estás viendo sólo los resultados que pueden cambiar una conducta médicaEstás viendo también los resultados que no cambian ninguna conducta

Los niveles C y D están replicados, pero no hay evidencia de que conocerlos mejore un resultado: por eso el informe no abre con ellos.

Nutrigenética

Variantes asociadas al metabolismo de nutrientes y a rasgos alimentarios. El nivel de evidencia está declarado en cada tarjeta: no todas las asociaciones tienen el mismo respaldo, y conviene leerlas con esa etiqueta puesta.

Los 15 rasgos de tu alimentación, con su respaldo declarado

Tu resumen: 15 rasgos leídos — 4 con uso clínico establecido, 2 con respaldo sólido y 9 de menor respaldo. Cada tarjeta declara su nivel de evidencia.

Tolerancia a la lactosa

G/A
Persistencia de lactasa (heterocigota)

Portás una copia de la variante de persistencia de lactasa. En general se tolera lactosa, aunque puede haber síntomas con cargas altas. Un resultado G/G indicaría no-persistencia. Esta posición explica la persistencia de lactasa en ascendencia europea; en ascendencia africana o de Medio Oriente intervienen otras variantes que este chip no mide, así que ahí un G/G no alcanza para afirmar no-persistencia.

AUso clínico establecidoEvidencia alta
MCM6 / LCT · rs4988235dbSNP · rs4988235

Riesgo genético de celiaquía

DQ2.5 negativo · DQ8 negativo
Riesgo genético muy bajo

Más del 99% de las personas con enfermedad celíaca portan DQ2.5 o DQ8, así que no tenerlos vuelve el diagnóstico muy poco probable. No lo descarta: estos haplotipos se infieren a partir de variantes marcadoras del chip y no de una tipificación HLA, y existen casos con DQ2.2 o con medio heterodímero. Ante síntomas, el diagnóstico se hace con serología y biopsia, no con este resultado.

AUso clínico establecidoEvidencia alta
HLA-DQA1 / DQB1 · DQ2.5 / DQ8GeneReviews · enfermedad celíaca

Metabolismo del alcohol

G/G
Actividad enzimática normal

Sin la variante de déficit de ALDH2 (rubor facial). No implica que el consumo de alcohol sea inocuo.

AUso clínico establecidoEvidencia alta
ALDH2 · rs671dbSNP · rs671

Sobrecarga de hierro (hemocromatosis)

G/G
Sin variante de riesgo

No portás la variante C282Y, responsable de la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria.

AUso clínico establecidoEvidencia alta
HFE · rs1800562 (C282Y)GeneReviews · hemocromatosis HFE

Velocidad con la que degradás el alcohol

C/T
Convertís el alcohol en acetaldehído más rápido

Una copia de la variante rápida. El primer paso de la degradación se acelera y el acetaldehído se acumula antes, así que el malestar con alcohol suele aparecer con menos cantidad. Va de la mano con el resultado de ALDH2: si esa enzima además trabaja lenta, el efecto se suma.

BRespaldo sólidoEvidencia alta
ADH1B · rs1229984dbSNP · rs1229984

Triglicéridos y grasas en sangre

A/G
Tendencia a tener los triglicéridos algo más altos

Una copia de la variante. Se asocia a triglicéridos en ayunas más altos y a una subida mayor después de comidas con mucha grasa. Es una tendencia promedio: el valor real se mide con un perfil lipídico.

BRespaldo sólidoEvidencia alta
APOA5 · rs662799dbSNP · rs662799

Metabolismo de la cafeína

A/C
Metabolizador lento

La cafeína se elimina más lento. Se asoció a mayor sensibilidad al efecto sobre el sueño y, en algunos estudios, a más riesgo cardiovascular con consumos altos. La evidencia es consistente pero de efecto chico.

CSin cambio de conducta demostradoEvidencia moderada
CYP1A2 · rs762551dbSNP · rs762551

Metabolismo del folato

C/T
Actividad enzimática ~65% (heterocigota)

Muy frecuente en la población general. Por sí solo NO justifica suplementar metilfolato ni indicar estudios adicionales. Sostener una ingesta adecuada de folato es la recomendación estándar, igual que para cualquier persona.

CSin cambio de conducta demostradoEvidencia moderada
MTHFR · rs1801133 (C677T)dbSNP · rs1801133

Conversión de omega-3 vegetal

G/T
Conversión intermedia

Capacidad intermedia de convertir ALA (de origen vegetal) en EPA/DHA. En dietas sin pescado puede favorecerse una fuente directa de EPA/DHA.

CSin cambio de conducta demostradoEvidencia moderada
FADS1 · rs174537dbSNP · rs174537

Vitamina D circulante

A/C
Predisposición a niveles algo menores

Asociado a menor concentración de proteína transportadora de vitamina D. El dato clínico útil sigue siendo la 25-OH-vitamina D medida en sangre, no el genotipo.

CSin cambio de conducta demostradoEvidencia moderada
GC · rs2282679dbSNP · rs2282679

Cafeína, sueño y nerviosismo

C/T
La cafeína puede ponerte algo nervioso

Una copia de la variante asociada a más nerviosismo y peor sueño con la misma dosis. El efecto es chico y se nota sobre todo con café a la tarde.

CSin cambio de conducta demostradoEvidencia moderada
ADORA2A · rs5751876dbSNP · rs5751876

Apetito y sensación de saciedad

T/C
Leve tendencia a tener más apetito

Una copia de la variante. Se asocia en promedio a algo más de hambre y a un peso corporal levemente mayor. El efecto medido es de unos pocos cientos de gramos: es real a nivel de poblaciones y muy chico a nivel de una persona.

CSin cambio de conducta demostradoEvidencia moderada
MC4R · rs17782313dbSNP · rs17782313

Percepción del sabor amargo

C/G
Percepción intermedia

Rasgo sin implicancia clínica. Puede influir en la preferencia por crucíferas (brócoli, coliflor).

DExploratorioEvidencia alta
TAS2R38 · rs713598dbSNP · rs713598

Preferencia por lo dulce

G/A
Leve tendencia a preferir lo dulce

Una copia de la variante asociada a mayor consumo de azúcar y golosinas. FGF21 es una hormona que participa en la preferencia por macronutrientes; la asociación es consistente pero de efecto chico.

DExploratorioEvidencia limitada
FGF21 · rs838133dbSNP · rs838133

Sensibilidad a la sal

A/G
Posible mayor sensibilidad a la sal

Una copia de la variante. Los estudios que la asocian a presión más alta con dietas ricas en sodio no siempre se replican, y el efecto es chico.

DExploratorioEvidencia limitada
AGT · rs699dbSNP · rs699
Leelo con esta advertencia puesta

Leé cada tarjeta con su nivel de evidencia puesto, porque esta sección mezcla dos clases de resultado. Los rasgos de nivel A y B tienen respaldo clínico establecido — la tolerancia a la lactosa, el metabolismo del alcohol o la sobrecarga de hierro no son curiosidades, y lo que dicen esas tarjetas vale. Esta advertencia es para los de nivel C y D: para esos, ningún estudio demostró que ajustar la alimentación según el genotipo mejore un resultado de salud; los efectos son chicos y quedan tapados por la dieta habitual, el peso, la actividad física y los antecedentes. Quien te venda «tu dieta según tu ADN» armada sobre esa clase de rasgos te está vendiendo algo que la evidencia no respalda.