Predisposiciones
Acá no hablamos de portación sino de genotipos que afectan a la persona. Hay tres formas de llegar a eso, y conviene distinguirlas.
Las dos copias con la misma variante
Las dos heredadas con el mismo cambio, una de cada progenitor.
Las dos copias afectadas, con variantes distintas
Cuenta igual que homocigota: ninguna copia funciona bien.
Alcanza una sola copia para que se exprese
Acá una sola copia basta. No hay portación sana posible.
Si buscabas la sección de portación —una sola copia, sin efecto sobre tu salud, relevante para tus hijos— está en Portadores.
Las 6 condiciones, por lo que significan para vos
Lo que se encontró
Trombofilia por factor V Leiden
Alcanza una sola copia para que se exprese — No requiere tratamiento ni control en ausencia de síntomas. Sí conviene que figure en tu historia clínica: cambia la conducta ante una cirugía programada, un embarazo o la elección de un anticonceptivo. Comentalo antes de iniciar anticoncepción hormonal.
Una sola copia ya aumenta la tendencia a formar coágulos: multiplica por 4 a 8 el riesgo de trombosis venosa. Aun así, la mayoría de las personas con esta variante nunca tiene un episodio. El riesgo se vuelve relevante cuando se suma a otra cosa: cirugía, inmovilización prolongada, embarazo, viajes largos o anticonceptivos con estrógenos.
Ver las 5 condiciones analizadas sin hallazgos
| Condición | Gen | Herencia | Cobertura del chip | Fuente |
|---|---|---|---|---|
| Hipercolesterolemia familiar | LDLR / APOB / PCSK9 | Alta | El chip cubre bien esta enfermedad | GeneReviews · hipercolesterolemia familiar |
| Hemocromatosis hereditaria | HFE | Baja a moderada, mayor en varones | El chip cubre bien esta enfermedad | GeneReviews · hemocromatosis HFE |
| Síndrome de Gilbert | UGT1A1 | Requiere las dos copias | El chip cubre bien esta enfermedad | PharmGKB · UGT1A1 |
| Déficit de alfa-1-antitripsina | SERPINA1 | Alta en PI*ZZ, sobre todo con tabaquismo | El chip cubre bien esta enfermedad | GeneReviews · alfa-1-antitripsina |
| Hipertermia maligna | RYR1 / CACNA1S | Solo se expresa ante anestesia general | No evaluable con esta tecnología | GeneReviews · Malignant Hyperthermia |
Ver las 4 condiciones que este estudio NO pudo evaluar
Estas condiciones entraron al panel y quedaron sin respuesta: no son un «sin hallazgos». Van nombradas una por una con el motivo, porque un negativo que nunca se midió no es un negativo. Si alguna importa por antecedentes familiares, hace falta otra técnica.
| Condición | Gen | Herencia | Por qué no se pudo |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Coffin-Siris | ARID2 | Dominante | el estudio no midió ninguna variante de este gen en esta muestra |
| oligodontia-cancer predisposition syndrome | AXIN2 | Dominante | el estudio no midió ninguna variante de este gen en esta muestra |
| Síndrome de Alport | COL4A4 | Semidominante | el estudio no midió ninguna variante de este gen en esta muestra |
| Tumor del estroma gastrointestinal | PDGFRA | Dominante | el estudio no midió ninguna variante de este gen en esta muestra |
Medido contra ClinVar y el manifiesto real del chip: de las 252.170 variantes patogénicas o probablemente patogénicas descriptas, el array mide 24.663 — el 9,8%. Pero ese promedio engaña, porque la cobertura sube mucho en las variantes mejor revisadas: llega al 55% en las de tres estrellas (5.990 de 10.801), contra apenas 3% en las de una sola. En el máximo nivel de revisión llega al 95%, aunque ahí conviene mirar el denominador antes de entusiasmarse: son 21 variantes sobre 22 en total. Hay 1.087 condiciones con al menos tres variantes conocidas y más de la mitad medidas, sobre 88 genes. La consecuencia práctica es una sola y conviene tenerla clara: este estudio puede ENCONTRAR una variante patogénica conocida, pero no puede DESCARTARLA. Un resultado negativo acá no equivale al de una secuenciación.
Un array de genotipado detecta bien las variantes frecuentes y conocidas, pero la mayoría de las enfermedades genéticas de este tipo se deben a variantes raras o privadas de cada familia. Por eso un resultado negativo acá reduce la probabilidad pero NO descarta. Si hay sospecha clínica o antecedentes familiares, qué estudio corresponde después lo decide el profesional que te atiende: la clínica manda por encima de este informe.
1 condición no pudo evaluarse con esta plataforma. Aparecen igual, con el motivo, porque un informe que omite lo que no midió se lee como si lo hubiera descartado.