Alcances y limitaciones
Qué mira este estudio y qué no. Va acá y no en letra chica porque, sin esto, varios resultados se leen al revés de lo que dicen.
Qué alcanza a ver este estudio
Ese último número es el que conviene tener presente: el chip mide las variantes YA DESCRIPTAS, no lee el gen entero. Por eso sirve para encontrar y no para descartar — las variantes propias de cada familia y los reordenamientos grandes quedan fuera, y en algunos genes son una porción importante.
Cómo leer un resultado de este estudio
Un microarray interroga posiciones elegidas de antemano, no lee el genoma entero. Las variantes raras que no estén entre esas posiciones no se ven, y son la mayoría de las variantes raras que existen.
Expansiones de repeticiones, deleciones y duplicaciones grandes, y cambios estructurales. Un resultado negativo no dice nada sobre ellos.
Por eso cada fila lleva cuántas variantes conocidas de esa condición mide el estudio. Cuando esa proporción es baja igual se informa lo que se midió, con la cifra a la vista. Lo que no se lista como «sin hallazgos» son las condiciones en las que el estudio no midió ninguna variante del gen: 58 quedaron fuera por ese motivo, porque darlas por descartadas sería afirmar algo que no se miró.
Los puntajes poligénicos son estimaciones a nivel de población. Un percentil alto no significa que la enfermedad vaya a ocurrir, ni uno bajo que no pueda ocurrir.
Un microarray puede equivocarse al llamar una variante rara. Qué hacer con cada resultado —incluido si conviene verificarlo con un método dirigido— lo decide el profesional que firma el informe.
Las limitaciones, una por una
- 01Este informe se basa en un array de genotipado (Infinium GSA v3), que interroga posiciones predefinidas del genoma. NO es una secuenciación: no detecta variantes raras o privadas, ni la mayoría de las inserciones/deleciones, ni variantes estructurales.
- 02No reemplaza a un estudio de cáncer hereditario. La medición contra ClinVar muestra que el chip sí interroga buena parte de las variantes patogénicas ya descriptas en esos genes —78% en BRCA1, 82% en BRCA2, 83% en síndrome de Lynch— pero eso es cobertura de lo YA CONOCIDO, no sensibilidad diagnóstica: quedan fuera las variantes privadas de cada familia y los grandes reordenamientos, que en estos genes son una porción relevante. Sirve para encontrar, no para descartar. Ante antecedentes familiares corresponde un panel diagnóstico dirigido, sin importar lo que diga este informe.
- 03Los puntajes poligénicos son estimaciones probabilísticas a nivel poblacional. Un percentil alto no significa que la enfermedad vaya a ocurrir, ni uno bajo que no pueda ocurrir.
- 04La plataforma se utiliza con fines de investigación y bienestar (RUO). Los hallazgos con implicancia clínica deben confirmarse con un método diagnóstico validado antes de tomar cualquier conducta médica.
- 05Ningún resultado de este informe debe motivar el inicio, la suspensión o el cambio de un tratamiento sin la evaluación de un profesional.
- 06Los datos genéticos son datos personales sensibles (Ley 25.326). Su tratamiento, conservación y eventual transferencia internacional para procesamiento están alcanzados por el consentimiento informado firmado.
Fuentes y versiones
Cada sección de este informe se calculó contra bases de datos públicas, en la versión que figura acá. El dato importa: las clasificaciones cambian con el tiempo, y sin saber contra qué versión se leyó un resultado no se lo puede volver a interpretar más adelante.
Todas
- GRCh37 / hg19Illumina GSAMGv3 (versión custom de Macrogen)
778.783 sondas, 723.400 con identificador rs
Ancestralidad
- 51.051 posiciones, 4.151 muestras
panel de poblaciones sin mezcla sobre el que se proyecta
Linajes
- phylotree-rcrs@17.3
árboles de haplogrupos mitocondrial y de cromosoma Y
Farmacogenómica
- —
base de datos —; aplica las guías de CPIC y DPWG
- —
cada recomendación enlaza a la guía exacta que la produjo
Portadores y predisposiciones
- —
clasificación de patogenicidad de cada variante
- 2026-08-20
modo de herencia; solo asociaciones definitivas o fuertes
- —
frecuencias poblacionales para los criterios BA1/BS1 del ACMG
- 2026-08-21
1062 de 2141 enfermedades con nombre en castellano
Riesgo poligénico
- —
cada puntaje enlaza a su ficha, con el identificador PGS
- 2.504 genomas
cohorte de referencia del percentil, procesada por esta misma cadena
- —
imputación local contra el panel de 1000G; nada sale del país
Este informe no reemplaza una consulta médica
Ningún resultado de acá habilita por sí solo una decisión sobre tu salud. Si algo del informe genera dudas o preocupación, llevalo a tu médico tratante antes de tomar cualquier medida. Por dudas sobre el estudio en sí —cómo se hizo, qué mide, qué no— escribinos.
Documento de prueba con datos de paciente ficticios, generado para evaluar el formato del informe. No constituye un resultado de laboratorio ni un acto médico.