Alcance e limitações
O que este exame olha e o que não olha. Vem aqui, e não em letras miúdas, porque, sem isto, vários resultados são lidos ao contrário do que dizem.
O que este exame alcança a ver
Esse último número é o que convém ter presente: o chip mede as variantes JÁ DESCRITAS, não lê o gene inteiro. Por isso serve para encontrar e não para descartar — as variantes próprias de cada família e os grandes rearranjos ficam de fora, e em alguns genes são uma porção importante.
Como ler um resultado deste exame
Um microarray interroga posições escolhidas de antemão, não lê o genoma inteiro. As variantes raras que não estejam entre essas posições não são vistas, e são a maioria das variantes raras que existem.
Expansões de repetições, deleções e duplicações grandes, e alterações estruturais. Um resultado negativo não diz nada sobre eles.
Por isso cada linha traz quantas variantes conhecidas dessa condição o exame mede. Quando essa proporção é baixa, o que foi medido é informado do mesmo jeito, com a cifra à vista. O que não é listado como “sem achados” são as condições em que o exame não mediu nenhuma variante do gene: 58 ficaram de fora por esse motivo, porque dá-las por descartadas seria afirmar algo que não foi olhado.
Os escores poligênicos são estimativas no nível da população. Um percentil alto não significa que a doença vá ocorrer, nem um baixo que não possa ocorrer.
Um microarray pode errar ao chamar uma variante rara. O que fazer com cada resultado — inclusive se convém verificá-lo com um método dirigido — é decidido pelo profissional que assina o laudo.
As limitações, uma a uma
- 01Este laudo se baseia em um array de genotipagem (Infinium GSA v3), que interroga posições predefinidas do genoma. NÃO é um sequenciamento: não detecta variantes raras ou privadas, nem a maioria das inserções/deleções, nem variantes estruturais.
- 02Não substitui um exame de câncer hereditário. A medição contra o ClinVar mostra que o chip de fato interroga boa parte das variantes patogênicas já descritas nesses genes —78% em BRCA1, 82% em BRCA2, 83% em síndrome de Lynch— mas isso é cobertura do que JÁ É CONHECIDO, não sensibilidade diagnóstica: ficam de fora as variantes privadas de cada família e os grandes rearranjos, que nesses genes são uma porção relevante. Serve para encontrar, não para descartar. Diante de histórico familiar, cabe um painel diagnóstico dirigido, independentemente do que diga este laudo.
- 03Os escores poligênicos são estimativas probabilísticas no nível populacional. Um percentil alto não significa que a doença vá ocorrer, nem um baixo que não possa ocorrer.
- 04A plataforma é utilizada com fins de pesquisa e bem-estar (RUO, uso exclusivo em pesquisa). Os achados com implicação clínica devem ser confirmados com um método diagnóstico validado antes de tomar qualquer conduta médica.
- 05Nenhum resultado deste laudo deve motivar o início, a suspensão ou a mudança de um tratamento sem a avaliação de um profissional.
- 06Os dados genéticos são dados pessoais sensíveis (Ley 25.326, a lei argentina de proteção de dados pessoais). Seu tratamento, sua conservação e a eventual transferência internacional para processamento estão abrangidos pelo termo de consentimento informado assinado.
Fontes e versões
Cada seção deste laudo foi calculada contra bases de dados públicas, na versão que consta aqui. O dado importa: as classificações mudam com o tempo, e sem saber contra qual versão um resultado foi lido, não é possível reinterpretá-lo mais adiante.
Todas
- GRCh37 / hg19Illumina GSAMGv3 (versión custom de Macrogen)
778.783 sondas, 723.400 com identificador rs
Ancestralidade
- 51.051 posiciones, 4.151 muestras
painel de populações sem mistura sobre o qual se projeta
Linhagens
- phylotree-rcrs@17.3
árvores de haplogrupos mitocondrial e do cromossomo Y
Farmacogenômica
- —
banco de dados —; aplica as diretrizes de CPIC e DPWG
- —
cada recomendação remete à diretriz exata que a produziu
Portadores e predisposições
- —
classificação de patogenicidade de cada variante
- 2026-08-20
modo de herança; apenas associações definitivas ou fortes
- —
frequências populacionais para os critérios BA1/BS1 do ACMG
- 2026-08-21
1062 de 2141 doenças com nome em espanhol
Risco poligênico
- —
cada escore remete à sua ficha, com o identificador PGS
- 2.504 genomas
coorte de referência do percentil, processada por este mesmo pipeline
- —
imputação local contra o painel do 1000G; nada sai do país
Este laudo não substitui uma consulta médica
Nenhum resultado daqui, por si só, é base para uma decisão sobre a sua saúde. Se algo do laudo gerar dúvidas ou preocupação, leve-o ao seu médico assistente antes de tomar qualquer medida. Para dúvidas sobre o exame em si — como foi feito, o que mede, o que não mede — escreva para nós.
Documento de teste com dados de paciente fictícios, gerado para avaliar o formato do laudo. Não constitui um resultado de laboratório nem um ato médico.