Predisposições
Aqui não falamos de ser portador, e sim de genótipos que afetam a pessoa. Há três formas de chegar a isso, e vale a pena distingui-las.
As duas cópias com a mesma variante
As duas herdadas com a mesma alteração, uma de cada progenitor.
As duas cópias afetadas, com variantes diferentes
Conta igual a homozigota: nenhuma cópia funciona bem.
Basta uma só cópia para que se expresse
Aqui uma única cópia basta. Não é possível ser portador saudável.
Se você procurava a seção de portadores —uma única cópia, sem efeito sobre a sua saúde, relevante para os seus filhos— ela está em Portadores.
As 6 condições, pelo que significam para você
O que foi encontrado
Trombofilia por fator V de Leiden
Basta uma só cópia para que se expresse — Não requer tratamento nem controle na ausência de sintomas. O que de fato convém é que conste no seu prontuário: muda a conduta diante de uma cirurgia programada, de uma gravidez ou da escolha de um anticoncepcional. Comente isso antes de iniciar anticoncepção hormonal.
Uma só cópia já aumenta a tendência a formar coágulos: multiplica por 4 a 8 o risco de trombose venosa. Ainda assim, a maioria das pessoas com esta variante nunca tem um episódio. O risco passa a ser relevante quando se soma a outra coisa: cirurgia, imobilização prolongada, gravidez, viagens longas ou anticoncepcionais com estrogênio.
Ver as 5 condições analisadas sem achados
| Condição | Gene | Herança | Cobertura do chip | Fonte |
|---|---|---|---|---|
| Hipercolesterolemia familiar | LDLR / APOB / PCSK9 | Alta | O chip cobre bem esta doença | GeneReviews · hipercolesterolemia familiar |
| Hemocromatose hereditária | HFE | Baja a moderada, mayor en varones | O chip cobre bem esta doença | GeneReviews · hemocromatose HFE |
| Síndrome de Gilbert | UGT1A1 | Requer as duas cópias | O chip cobre bem esta doença | PharmGKB · UGT1A1 |
| Deficiência de alfa-1 antitripsina | SERPINA1 | Alta em PI*ZZ, sobretudo com tabagismo | O chip cobre bem esta doença | GeneReviews · alfa-1 antitripsina |
| Hipertermia maligna | RYR1 / CACNA1S | Só se manifesta diante de anestesia geral | Não avaliável com esta tecnologia | GeneReviews · Malignant Hyperthermia |
Ver as 4 condições que este estudo NÃO pôde avaliar
Estas condições entraram no painel e ficaram sem resposta: não são um “sem achados”. Vão nomeadas uma a uma com o motivo, porque um negativo que nunca foi medido não é um negativo. Se alguma importa por antecedentes familiares, é necessária outra técnica.
| Condição | Gene | Herança | Por que não foi possível |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Coffin-Siris | ARID2 | Dominante | o exame não mediu nenhuma variante deste gene nesta amostra |
| oligodontia-cancer predisposition syndrome | AXIN2 | Dominante | o exame não mediu nenhuma variante deste gene nesta amostra |
| Síndrome de Alport | COL4A4 | Semidominante | o exame não mediu nenhuma variante deste gene nesta amostra |
| Tumor estromal gastrointestinal | PDGFRA | Dominante | o exame não mediu nenhuma variante deste gene nesta amostra |
Medido contra o ClinVar e o manifesto real do chip: das 252.170 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas descritas, o array mede 24.663 — 9,8%. Mas essa média engana, porque a cobertura sobe muito nas variantes mais bem revisadas: chega a 55% nas de três estrelas (5.990 de 10.801), contra apenas 3% nas de uma só. No nível máximo de revisão chega a 95%, embora ali convenha olhar o denominador antes de se entusiasmar: são 21 variantes sobre 22 no total. Há 1.087 condições com pelo menos três variantes conhecidas e mais da metade medidas, sobre 88 genes. A consequência prática é uma só e convém tê-la clara: este exame pode ENCONTRAR uma variante patogênica conhecida, mas não pode DESCARTÁ-LA. Um resultado negativo aqui não equivale ao de um sequenciamento.
Um array de genotipagem detecta bem as variantes frequentes e conhecidas, mas a maioria das doenças genéticas deste tipo se deve a variantes raras ou privadas de cada família. Por isso um resultado negativo aqui reduz a probabilidade mas NÃO descarta. Se houver suspeita clínica ou antecedentes familiares, qual exame vem depois quem decide é o profissional que atende você: a clínica manda acima deste laudo.
1 condição não pôde ser avaliada com esta plataforma. Aparecem mesmo assim, com o motivo, porque um laudo que omite o que não mediu é lido como se o tivesse descartado.