Riesgo poligénico
Suma ponderada de miles de variantes de efecto pequeño, comparada contra una distribución de referencia. Indica posición relativa dentro de una población, no una probabilidad individual. Las condiciones van agrupadas por sistema del cuerpo.
Los 14 puntajes, por lo que significan para vos
Metabólicas
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioDiabetes, obesidad y lípidos. Es el grupo donde lo modificable pesa más que lo genético — y por lejos.
Metabólicas
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioDiabetes tipo 2
BSeñal individual claraPor encima del promedio de personas con ancestralidad genética similar. El peso de los factores modificables (peso corporal, actividad física, dieta) sigue siendo mayor que el del puntaje.
Índice de masa corporal
BSeñal individual claraPredisposición algo por encima del promedio a ganar peso con facilidad. Es el ejemplo más claro de todo el informe de que lo genético no manda: la alimentación y la actividad física explican mucho más de la variación real de peso que este puntaje.
Cardiovasculares
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioCorazón y vasos. Los puntajes aportan sobre todo en gente joven que todavía no tiene factores de riesgo clásicos.
Cardiovasculares
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioEnfermedad coronaria
BSeñal individual claraDentro del promedio. No modifica la conducta clínica: los factores tradicionales (presión arterial, lípidos, tabaquismo) mandan.
Fibrilación auricular
BSeñal individual claraLevemente por encima del promedio, sin significado clínico aislado.
Oncológicas
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioNingún puntaje poligénico evalúa genes de alta penetrancia (BRCA, Lynch). Si hay antecedentes familiares, corresponde un estudio de cáncer hereditario aparte.
Oncológicas
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioCáncer de próstata
BSeñal individual claraDentro del promedio. Este puntaje NO evalúa BRCA2 ni otros genes de alta penetrancia: si hay antecedentes familiares, corresponde un estudio de cáncer hereditario aparte.
Cáncer colorrectal
BSeñal individual claraPor debajo del promedio. No reemplaza ni posterga el tamizaje por colonoscopía o test de sangre oculta según la edad.
Autoinmunes
5 condiciones · 1 bajo el percentil 105 condiciones · 1 bajo el percentil 10El grupo con mayor peso genético real, sobre todo por la región HLA. Acá los puntajes rinden mejor que en el resto.
Autoinmunes
5 condiciones · 1 bajo el percentil 105 condiciones · 1 bajo el percentil 10Enfermedad celíaca
BSeñal individual claraMuy por debajo del promedio, coherente con el resultado de HLA-DQ2/DQ8 negativo de la sección de nutrigenética. Cuando dos métodos independientes coinciden, la conclusión es más firme: la celiaquía es muy improbable.
Diabetes tipo 1
BSeñal individual claraBastante por debajo del promedio. Es uno de los puntajes con mejor rendimiento de toda la genómica de enfermedades comunes, porque buena parte del riesgo está concentrado en la región HLA, con efectos grandes y bien caracterizados. Se usa clínicamente para distinguir diabetes tipo 1 de tipo 2 y de las formas monogénicas (MODY) en casos dudosos.
Artritis reumatoidea
BSeñal individual claraDentro del promedio. Los puntajes de autoinmunidad rinden mejor que el resto porque buena parte del peso está en la región HLA, que tiene efectos grandes y bien caracterizados.
Hipotiroidismo autoinmune
BSeñal individual claraLevemente por encima del promedio. Es una condición frecuente, de diagnóstico sencillo por análisis de sangre y de tratamiento bien establecido: si aparecen síntomas, se estudia y se resuelve.
Enfermedad inflamatoria intestinal
BSeñal individual claraPor debajo del promedio para Crohn y colitis ulcerosa.
Neurológicas
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioIncluye condiciones sin prevención disponible hoy: conocer el número no habilita ninguna conducta que mejore el pronóstico, y para algunas personas saberlo pesa. Se informan igual, con esa salvedad.
Neurológicas
2 condiciones · todas en el promedio2 condiciones · todas en el promedioMigraña
BSeñal individual claraDentro del promedio.
Enfermedad de Alzheimer
BSeñal individual claraResultado de acceso restringido: no existe hoy una intervención probada que modifique este riesgo, y conocerlo puede generar angustia sin ofrecer una acción a cambio. Se informa solo si lo pediste explícitamente y se recomienda revisarlo en consulta, no leerlo solo.
Óseas y musculares
1 condición · todas en el promedio1 condición · todas en el promedioDensidad ósea y riesgo de fractura, donde la conducta preventiva sí está bien establecida.
Óseas y musculares
1 condición · todas en el promedio1 condición · todas en el promedioOsteoporosis
BSeñal individual claraLevemente por encima del promedio en riesgo de baja densidad ósea. Acá la prevención sí está bien establecida y es barata: calcio, vitamina D, actividad con carga de peso y densitometría según edad.
Del panel, no se calcularon
El panel trae 16 condiciones y para esta muestra se calcularon 14. Las que faltan van nombradas con el motivo: un puntaje que no se calculó no es un puntaje bajo.
- Cáncer de mama — solo se informa en mujer
- Cáncer de ovario — solo se informa en mujer
Estos puntajes NO se calculan directamente sobre lo que mide el chip. Medido contra el manifiesto real del GSA v3 sobre 60 puntajes del PGS Catalog: el array cubre una mediana del 18% de las variantes que cada puntaje necesita —la mitad de los puntajes cae entre 15% y 23%— y ninguno de los 60 llega al 90% que haría falta para calcularlo sin más. Por eso el paso de imputación es obligatorio, no opcional: a partir de los bloques heredados se infieren las posiciones faltantes contra un panel de decenas de miles de genomas. Un puntaje calculado sin imputar no daría un resultado atenuado, daría uno equivocado — quedaría descentrado respecto de la distribución de referencia contra la que se compara.
Los percentiles se normalizarán por ancestralidad genética continua (proyección sobre componentes principales), en vez de asignar una etiqueta poblacional fija. Ese cálculo depende del paso de imputación, que todavía no está resuelto: sin imputar, ninguno de los puntajes medidos alcanza la cobertura necesaria. Aun resuelto: la mayoría de los puntajes publicados se derivaron de cohortes de ancestralidad europea y su rendimiento en poblaciones admixtas latinoamericanas está menos validado. Interpretar como una capa más de información, nunca como un diagnóstico ni como una probabilidad individual exacta.