Risco poligênico
Soma ponderada de milhares de variantes de efeito pequeno, comparada com uma distribuição de referência. Indica posição relativa dentro de uma população, não uma probabilidade individual. As condições vão agrupadas por sistema do corpo.
Os 14 escores, pelo que significam para você
Metabólicas
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaDiabetes, obesidade e lipídios. É o grupo em que o modificável pesa mais que o genético — e de longe.
Metabólicas
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaDiabetes tipo 2
BSinal individual claroAcima da média de pessoas com ancestralidade genética semelhante. O peso dos fatores modificáveis (peso corporal, atividade física, dieta) continua sendo maior que o do escore.
Índice de massa corporal
BSinal individual claroPredisposição um pouco acima da média a ganhar peso com facilidade. É o exemplo mais claro de todo o laudo de que o genético não manda: a alimentação e a atividade física explicam muito mais da variação real de peso do que este escore.
Cardiovasculares
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaCoração e vasos. Os escores contribuem sobretudo em pessoas jovens que ainda não têm os fatores de risco clássicos.
Cardiovasculares
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaDoença arterial coronariana
BSinal individual claroDentro da média. Não modifica a conduta clínica: os fatores tradicionais (pressão arterial, lipídios, tabagismo) é que mandam.
Fibrilação atrial
BSinal individual claroLevemente acima da média, sem significado clínico isolado.
Oncológicas
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaNenhum escore poligênico avalia genes de alta penetrância (BRCA, Lynch). Se houver histórico familiar, cabe um exame de câncer hereditário à parte.
Oncológicas
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaCâncer de próstata
BSinal individual claroDentro da média. Este escore NÃO avalia BRCA2 nem outros genes de alta penetrância: se houver histórico familiar, cabe um exame de câncer hereditário à parte.
Câncer colorretal
BSinal individual claroAbaixo da média. Não substitui nem adia a triagem por colonoscopia ou teste de sangue oculto conforme a idade.
Autoimunes
5 condições · 1 abaixo do percentil 105 condições · 1 abaixo do percentil 10O grupo com maior peso genético real, sobretudo por causa da região HLA. Aqui os escores têm desempenho melhor do que nos demais.
Autoimunes
5 condições · 1 abaixo do percentil 105 condições · 1 abaixo do percentil 10Doença celíaca
BSinal individual claroMuito abaixo da média, coerente com o resultado HLA-DQ2/DQ8 negativo da seção de nutrigenética. Quando dois métodos independentes coincidem, a conclusão é mais firme: a doença celíaca é muito improvável.
Diabetes tipo 1
BSinal individual claroBastante abaixo da média. É um dos escores com melhor desempenho de toda a genômica de doenças comuns, porque boa parte do risco está concentrada na região HLA, com efeitos grandes e bem caracterizados. É usado clinicamente para distinguir diabetes tipo 1 de tipo 2 e das formas monogênicas (MODY) em casos duvidosos.
Artrite reumatoide
BSinal individual claroDentro da média. Os escores de autoimunidade têm desempenho melhor do que os demais porque boa parte do peso está na região HLA, que tem efeitos grandes e bem caracterizados.
Hipotireoidismo autoimune
BSinal individual claroLevemente acima da média. É uma condição frequente, de diagnóstico simples por exame de sangue e de tratamento bem estabelecido: se aparecerem sintomas, investiga-se e resolve-se.
Doença inflamatória intestinal
BSinal individual claroAbaixo da média para Crohn e colite ulcerativa.
Neurológicas
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaInclui condições sem prevenção disponível hoje: conhecer o número não habilita nenhuma conduta que melhore o prognóstico, e para algumas pessoas saber pesa. São informadas mesmo assim, com essa ressalva.
Neurológicas
2 condições · todas na média2 condições · todas na médiaEnxaqueca
BSinal individual claroDentro da média.
Doença de Alzheimer
BSinal individual claroResultado de acesso restrito: não existe hoje uma intervenção comprovada que modifique este risco, e conhecê-lo pode gerar angústia sem oferecer uma ação em troca. É reportado somente se você o tiver pedido explicitamente, e recomenda-se revisá-lo em consulta, não lê-lo sozinho.
Ósseas e musculares
1 condição · todas na média1 condição · todas na médiaDensidade óssea e risco de fratura, onde a conduta preventiva de fato está bem estabelecida.
Ósseas e musculares
1 condição · todas na média1 condição · todas na médiaOsteoporose
BSinal individual claroLevemente acima da média no risco de baixa densidade óssea. Aqui a prevenção de fato está bem estabelecida e é barata: cálcio, vitamina D, atividade com carga de peso e densitometria conforme a idade.
Do painel, não foram calculados
O painel traz 16 condições e para esta amostra foram calculadas 14. As que faltam vão nomeadas com o motivo: um escore que não foi calculado não é um escore baixo.
- Câncer de mama — só é informado em mulheres
- Câncer de ovário — só é informado em mulheres
Estes escores NÃO são calculados diretamente sobre o que o chip mede. Medido contra o manifesto real do GSA v3 sobre 60 escores do PGS Catalog: o array cobre uma mediana de 18% das variantes de que cada escore precisa —metade dos escores fica entre 15% e 23%— e nenhum dos 60 chega aos 90% que seriam necessários para calculá-lo sem mais. Por isso a etapa de imputação é obrigatória, não opcional: a partir dos blocos herdados, inferem-se as posições faltantes contra um painel de dezenas de milhares de genomas. Um escore calculado sem imputar não daria um resultado atenuado, daria um errado — ficaria descentrado em relação à distribuição de referência com a qual é comparado.
Os percentis serão normalizados por ancestralidade genética contínua (projeção sobre componentes principais), em vez de atribuir um rótulo populacional fixo. Esse cálculo depende da etapa de imputação, que ainda não está resolvida: sem imputar, nenhum dos escores medidos atinge a cobertura necessária. Mesmo resolvida: a maioria dos escores publicados foi derivada de coortes de ancestralidade europeia e seu desempenho em populações miscigenadas latino-americanas está menos validado. Interpretar como mais uma camada de informação, nunca como um diagnóstico nem como uma probabilidade individual exata.